storie di pku

Leggi le storie di chi, con coraggio e determinazione, affronta le sfide quotidiane della PKU.

*Per garantire l’anonimato dei partecipanti, tutte le storie sono state rielaborate e i nomi riportati sono di pura fantasia.



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La mia amica PKU

La storia di Irene

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La mia storia inizia dall’ospedale di Lamezia Terme (CZ), in Calabria.
Sono nata nel 1986, anno in cui lo screening neonatale per la PKU non era ancora obbligatorio, ma dalle mie analisi i medici si accorsero subito che qualcosa non andava.

Da lì sono iniziati i miei lunghi viaggi verso Roma, città nella quale ho avuto la diagnosi: fenilchetonuria.
All’epoca mia madre aveva solo ventidue anni. Mi ha raccontato della sua paura alle parole “malattia rara” e “ritardo mentale”. Con grande coraggio ha lasciato tutto alle sue spalle e si è trasferita con me nel reparto di malattie metaboliche per circa due anni. Il mio papà ci raggiungeva nel weekend per via del suo lavoro.

Ero tra le prime pazienti con questa patologia in quell’ospedale. In breve tempo, hanno trovato la terapia adatta a me e hanno riportato i miei valori sotto controllo.

Tornata a casa, abbiamo dovuto cavarcela da soli.
È iniziata la sfida della gestione quotidiana della mia dieta e delle mie voglie. Tuttavia, ho avuto un’infanzia felice! Lo devo alle cure e alle attenzioni dei miei genitori!

Sono stata molto fortunata, non solo perché ho trovato subito una diagnosi e una terapia, ma perché sul mio cammino ho incontrato tante persone che mi hanno voluto bene per quella che sono!

Crescendo, avevo paura di essere discriminata, messa da parte, di non riuscire a fare amicizia. Paure forti soprattutto nell’adolescenza. Avevo paura soprattutto quando uscivo o quando andavo ai compleanni dei compagni di classe.

Poi pensavo a quando sarei stata grande, alle cene, agli aperitivi, ai viaggi in comitiva. Mi chiedevo: “come farò? Chi vorrà un peso dietro, un peso come me?”

La PKU mi ha regalato la verità! I miei amici sono miei veri amici. Si preoccupano per me. Cercano un posto che vada bene per me e se non lo trovano, nessuno parte. Sento il loro affetto quando ci spostiamo. Dopo la mia famiglia, anche i miei amici mi hanno aiutata a trovare quella sicurezza per affrontare il mondo!

Tuttavia, l’ostacolo più grande per una donna con PKU è la gravidanza. Sono una romantica…
Ho sempre sognato un grande amore e di costruire una famiglia. Ma la realtà spesso mi riportava con i piedi per terra. I medici mi avevano avvertita sui rischi di una gravidanza non pianificata, e sapevo che questa situazione avrebbe spaventato qualsiasi uomo. Eppure, quando Daniele mi ha aperto il suo cuore, ho deciso di condividere con lui la mia malattia. La sua risposta è stata sorprendente: “Affronteremo tutto, ma io voglio stare con te!”. E così è stato. Ci siamo sposati e quando abbiamo deciso di avere un figlio, è iniziato il nostro percorso terapeutico. Insieme.

Daniele era attento a ogni controllo, prenotava in anticipo viaggi e alloggi per le visite periodiche in ospedale. È stata dura, perché avrei dovuto mantenere i valori di fenilalanina molto bassi per tre mesi prima di concepire e poi per tutta la gravidanza. Spesso, capitava di averli buoni per due mesi, poi qualcuno si alzava e bisognava ricominciare da capo… quanta pazienza! Quanta forza!

Ma, dopo un anno e mezzo, finalmente ho ricevuto il via. Sei mesi dopo, ho scoperto di essere incinta! Ho avuto una gravidanza serena. I dottori sono sempre stati presenti e attenti. Mio marito, la mia famiglia, i miei amici, erano tutti accanto a me.

Ad aprile 2017 è nato Filippo! Sano e bello! Che gioia!

A distanza di qualche anno abbiamo voluto riprovare ad avere un altro bambino, ma crescendo mi sono accorta che la mia tolleranza alla fenilalanina era diminuita.

Avrei dovuto fare ancora più sacrifici per mantenere bassi i miei valori, e questa volta il percorso terapeutico per avere il via è stato più lungo e doloroso dal punto di vista psicologico. Ho cambiato spesso dieta per cercare la giusta soluzione.

Dopo quattro lunghi anni di valori alti e bassi, finalmente è arrivato il via per la seconda gravidanza. Ora, mentre sto scrivendo questa storia, ho il test di gravidanza positivo davanti agli occhi…

Tutta la mia vita è un continuo “Grazie!” ai medici, ai miei genitori, a mio marito, ai miei amici!

Anche la PKU, la mia piccola croce, è un dono. La PKU mi ha fatto apprezzare la vita ancora di più, a dare il giusto valore alle cose, anche alla sofferenza! 



Questa campagna è stata avviata e finanziata da BioMarin.