storie di pku

Leggi le storie di chi, con coraggio e determinazione, affronta le sfide quotidiane della PKU.

*Per garantire l’anonimato dei partecipanti, tutte le storie sono state rielaborate e i nomi riportati sono di pura fantasia.



multicolor hero storie

Racconto la mia PKU

La storia di Federica

federica
federica
La fenilchetonuria fa parte della mia vita ed è il mio quotidiano.

La PKU è la mia caratteristica, il mio essere speciale.

Ma non solo. È soprattutto un potente simbolo culturale: è stata infatti la prima malattia genetica che lo scienziato Guthrie è riuscito a diagnosticare con sole poche gocce di sangue prelevate da un neonato.

Io sono stata proprio uno di questi neonati fortunati ai quali lo screening neonatale ha permesso una diagnosi precoce e, di conseguenza, una vita nella piena normalità.

Per questo, non mi definisco una malata. La fenilchetonuria mi è stata diagnosticata subito e, con il supporto dei medici, i miei genitori sono intervenuti tempestivamente affinché io avessi una vita come tutti gli altri bambini.

Mi piace raccontare e sensibilizzare sulla fenilchetonuria. Raccontarlo soprattutto ai neogenitori che hanno appena saputo che il loro figlio ha la fenilchetonuria per far capire loro che con questa malattia si può vivere benissimo.

Ho sempre affrontato la vita con il sorriso ed è quello che cerco di trasmettere anche agli altri.

Oggi sento di dover ringraziare moltissimo i miei genitori che non mi hanno mai fatto vivere la mia PKU come un impedimento. Mi hanno subito spiegato cosa non potevo mangiare e perché. Hanno fatto uno splendido lavoro nel crescermi vedendo sempre il bicchiere mezzo pieno. È stata proprio questa la leva che mi ha spinta a sensibilizzare altre persone, soprattutto neogenitori.

Concludo col dire che, oggi, se la mia vita è assolutamente normale, a parte la dieta da seguire rigorosamente, è solo grazie alla scienza.



Questa campagna è stata avviata e finanziata da BioMarin.