storie di pku

Leggi le storie di chi, con coraggio e determinazione, affronta le sfide quotidiane della PKU.

*Per garantire l’anonimato dei partecipanti, tutte le storie sono state rielaborate e i nomi riportati sono di pura fantasia.



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La sfida invisibile di mio figlio

La storia di Barbara

barbara
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Sono Barbara, mamma di due meravigliosi bambini. Il primo ha tre anni, affetto da PKU, il secondo due anni, non affetto da PKU.

Prima della nascita del mio primo bambino, la fenilchetonuria era un concetto completamente sconosciuto per me.

Fortunatamente, in Italia, lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio. Così, dopo solo cinque giorni dalla nascita di mio figlio, abbiamo ricevuto una chiamata dall’ospedale. Io quella chiamata non la dimenticherò mai. Mi è stato detto: “Signora, domani si deve recare in ospedale perché suo figlio deve fare degli esami. È risultato positivo a una malattia genetica del metabolismo, la fenilchetonuria.”

Ero sconvolta, senza parole. Il mondo mi è crollato addosso.

Il giorno successivo, in ospedale, i medici e le infermiere sono stati super gentili. Ci hanno spiegato la malattia e hanno iniziato a eseguire tutti gli esami su mio figlio, confermando poi la diagnosi di fenilchetonuria classica. Abbiamo immediatamente iniziato una dieta completamente aproteica, anche perché i valori di fenilalanina di mio figlio erano davvero altissimi. Fortunatamente, con la giusta dieta, siamo riusciti a ridurre i livelli in pochi giorni.

Inizialmente eravamo spaesati, ma soprattutto spaventati da questa parolona di cui non sapevamo nulla, né come nominarla né come spiegarla agli altri. Poi pian piano ci siamo abituati e adeguati. Ma mentirei col dire che l’abbiamo accettata! Accettare una diagnosi come questa è impossibile per qualsiasi genitore, è una battaglia continua.

Eppure, devo dire che, nonostante la PKU sia considerata rara, in realtà non è così rara come si potrebbe pensare. In questi tre anni abbiamo conosciuto davvero tantissime persone con la PKU, tutte gentili e disposte ad aiutarsi reciprocamente con consigli preziosi.

Spero che un giorno tutti conoscano la fenilchetonuria e non giudichino un bambino affetto da questa patologia.

Mi sono sentita dire molte volte che la malattia di mio figlio è una sciocchezza o che passerà con la crescita. Molte volte mi sono sentita dire che sono una cattiva madre perché non faccio mangiare nulla a mio figlio. Ma ancora devo capire cosa voglia dire mangiare niente, dato che mio figlio ha da mangiare tantissime cose!

Spero che un giorno potremo andare a cena fuori senza difficoltà causate dalla mancanza, nei ristoranti, di opzioni per lui.

Mio figlio è un bambino allegro e vivace, proprio come tutti gli altri.

Io sono fiera di lui! E devo dire che spesso è molto più bravo di me a gestire la sua malattia.

Un immenso grazie a tutti quelli che ogni giorno fanno sempre qualcosa in più per tutti quelli che hanno una malattia genetica rara!

Lo apprezziamo davvero tanto e un grazie non sarà mai sufficiente!



Questa campagna è stata avviata e finanziata da BioMarin.